Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Distrofia musculares de cinturas dominante...	Gen NGS	TNPO3
Hipotiroidismo congénito sin bocio	Detección de deleciones/duplicaciones	False
Jarabe de arce, enfermedad	Exoma Dirigido
Linfoproliferativo auto-imune, síndrome...	Gen NGS	CASP10
3-M síndrome 2	Gen NGS	OBSL1
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Dficiency	Gen NGS	MCCC1 / MCCA
3MC, Síndrome	Gen NGS	MASP1, COLEC11
Aarskog, síndrome	Gen NGS	FGD1
Abetalipoproteinemia	Gen NGS	MTTP
Acidemia glutárica tipo 2	Gen NGS	ETFDH
Acidemia glutárica tipo 2	Gen NGS	ETFA
Acidemia glutárica tipo 2	Gen NGS	ETFB
Acidemia Isovalérica	Gen NGS	IVD
Acidemia metilmalónica - homocistinuria,...	Gen NGS	MMACHC
Acidemia Propiónica	Gen NGS	PCCA
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica...	Gen NGS	SLC4A1

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