Genética clínica

¿Cuales son las aplicaciones del array CGH?

El empleo de la tecnología array-CGH (cariotipo molecular) aplicada a la detección de microdeleciones o microduplicaciones en el genoma, permite diagnosticar de una forma precisa a pacientes con retraso mental idiopatico y/o malformaciones congénitas.

¿Herramientas disponibles en array-CGH?

Cytoarray CGH

Plataforma de escaneo completo del genoma de 44k, con una resolución de 43kb. Recomendado en los casos de sospecha del síndrome, incluye la detección de más de 100 patologías asociadas a retraso mental, autismo, cardiopatías congénitas, enfermedades oculares, bandas subteloméricas y aneuploidías.

* Pincha aquí para descargar el listado de Síndromes de Cytoarray

Cytoarray CGH Plus

Es el microarray de hibritación genómica comparativa de alta resolución, 105k, diseñado específicamente para genética clínica y citogenética.

Detecta alteraciones en el número de copias de ADN, en pacientes con retraso mental idiopático, autismo y alteraciones congénitas. Permite definir si el paciente sufre una enfermedad o síndrome derivados de la presencia de deleciones o amplificaciones en las regiones definidas

Cytoarray Plus permite detectar:

• Aneuploidias.
• Más de 200 síndromes (una sonda cada 3kb, 33 sondas/gen).
• 410 genes asociados con autismo, retraso mental, cardiopatías congénitas y enfermedades oculares.
• Bandas subteloméricas (una sonda cada 40kb).