Síndrome Marfan

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

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El síndrome de Marfan es una patología genética con afectación del tejido conectivo, que puede mostrar distintos grados de severidad clínica y pleiotropismo. El trastorno es debido a mutaciones heterocigóticas del gen FBN1, que codifica para la proteína fibrilina-1, un elemento fundamental de la matriz del tejido conectivo. No obstante, también existe un número menor de pacientes afectados que portarían mutaciones en los genes TGFBR2 y TGFBR3 (receptores del factor de crecimiento transformante beta-2 y beta-3), mostrando en ocasiones un fenotipo más agresivo.
Las características principales del síndrome de Marfan se traducen en una alteración de los sistemas cardiovascular (dilatación de la aorta a nivel de los senos de Valsalva, predisposición al desgarre de la pared aórtica…), esquelético (crecimiento excesivo del hueso con desproporción, laxitud articular, escoliosis…) y ocular (miopía, aumento de la probabilidad de padecer desprendimientos de retina…).
El síndrome de Marfan presenta una herencia autosómica dominante, en la que alrededor del 75% de los pacientes poseen un padre afectado, y en la que el resto de los individuos enfermos presentaría mutaciones de novo.
La patogénesis del síndrome de Marfan es elevada. Se ha observado que la fibrilina-1 mutante es capaz de comportarse con actividad dominante negativa, interfiriendo con la proteína silvestre del alelo sano, disminuyendo notablemente el número de fibrillas disponibles. Además, el síndrome de Marfan también puede estar causado por mutaciones que conlleven deleción de genes o terminación prematura, reduciendo la expresión de la proteína.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/5000-10000

Herencia: 

Autosómica dominante