Síndrome Loeys-Dietz

Genes: 

Sinonimo: 

Síndrome Furlong; SLD

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

El síndrome Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético autosómico dominante, que afecta al tejido conectivo, y que puede comportar una serie de manifestaciones clínicas, con complicaciones en el sistema cardiovascular (aneurismas cerebrales o arteriales, disecciones…), en el sistema esquelético (escoliosis, aracnodactilia, laxitud articular…) y dismorfías craneofaciales (paladar hendido, ojos muy separados, craneosinostosis…).
Existen diferentes tipos y subtipos del síndrome, pero una de las principales diferencias entre el SLD de tipo I y el SLD de tipo II, radica en que el primero muestra alteraciones craneofaciales tipo paladar hendido, craneosinostosis o hipertelorismo; mientras que los pacientes con SLD II presentan úvula bífida en puesto de los anteriores signos.
El panel NGS desarrollado por Bioarray, ofrece la secuenciación de dos de los principales genes implicados en el síndrome Loeys-Dietz: TGFBR1 (el receptor de TGF beta 1 se encuentra mutado en cerca del 20% de los casos) y TGFBR2 (el receptor de TGF beta 2 presenta mutaciones en el 70% de los pacientes afectados).
La prevalencia exacta del SLD es desconocida, y no se ha observado un aumento en el número de pacientes en cuanto a grupos raciales o diferencias de sexo.
El síndrome de Loeys-Dietz SLD presenta una herencia autosómica dominante, en la que alrededor del 25% de los pacientes poseen un padre afectado, y en la que otra parte de los individuos afectados presentan mutaciones de novo.
Cada descendiente de un parental con SLD tendrá una probabilidad del 50% de heredar la mutación y la enfermedad; de ahí la importancia del asesoramiento genético.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómica dominante