Síndrome Joubert

Genes: 

Sinonimo: 

CPD 4; Síndrome de Joubert clásico; Síndrome de Joubert puro; Síndrome de Joubert-Boltshauser;

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

El síndrome de Joubert es una patología neurológica congénita, considerada enfermedad rara por su baja prevalencia en la población, que se presenta bajo un patrón de herencia autosómica recesiva. Fue descrita por primera vez por Joubert y colaboradores en 1969.

Esta alteración puede ser confundida en muchas ocasiones, por otro tipo de trastorno neurológico. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Joubert poseen una malformación de origen congénito en el tronco cerebral, así como subdesarrollo total o parcial del vermis cerebeloso.

Esta malformación origina una serie de problemas en el paciente, que conllevan en la mayoría de los casos alteraciones en el patrón respiratorio (alternándose periodos de hiperpnea y apnea), presencia de hipotonía, apraxia, retraso mental, ataxia y nistagmo; en función de la etapa de desarrollo en la que la persona afectada se encuentre.

Así mismo, también existen una serie de rasgos típicos de la enfermedad, como orejas de implatación baja, facies dismórfica, poliquitosis renal, distrofia retiniana, microcefalia y polidactilia, entre otros.

A la hora del diagnóstico de la enfermedad, es habitual la realización de un estudio neuropediátrico, bajo el uso de procedimientos como la resonancia magnética cerebral, con proyecciones axiales, coronales y sagitales, para la detección de la anomalía.

Actualmente existen distintos tipos de terapias que podrían ayudar satisfactoriamente, a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados, desde tratamientos conductivos hasta neurofisiológicos.
Pese a ser una patología genéticamente heterogénea, el diagnóstico genético es ahora posible, gracias al desarrollo de análisis moleculares, en aquellas familias donde se han podido detectar mutaciones en genes asociados a la enfermedad.

Por ello, el consejo genético jugará un papel fundamental para la prevención de nuevos miembros afectados, ya que en parejas donde su primer hijo padezca el síndrome de Joubert, la probabilidad de que su segundo hijo resulte enfermo alcanza el 25%.

Genes implicados en el síndrome de Joubert

Debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad, se han reportado hasta 19 genes, donde mutaciones bialélicas podrían ser causantes de patología: NPHP1, AHI1, CEP290 (NPHP6), TMEM67 (MKS3), RPGRIP1L, CC2D2A, ARL13B, INPP5E, OFD1, TMEM216, KIF7, TCTN1, TCTN2, TMEM237, CEP41, TMEM138, C5orf42, TMEM231, and TCTN3. Y es que hasta la fecha, solo se han reportado pacientes enfermos heterocigotos, para el gen TTC21.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-9/100.000

Herencia: 

Autosómico recesivo