Síndrome de Lynch

Genes: 

Sinonimo: 

Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP); cáncer de colon familiar sin poliposis; cáncer colorrectal familiar no polipósico

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico, es una condición genética hereditaria que aumenta notablemente la probabilidad de padecer precozmente cáncer de colon (del 50-80%) y de endometrio (20-60%), seguido de otros tipos de cáncer como el de ovario, intestino delgado, estómago, tracto hepatobiliar, vías urinarias, la piel y el cerebro. Así mismo, aunque el riesgo de padecer otro tipo de tumor es más bajo en individuos con síndrome de Lynch, todavía es superior al de la población media.
El síndrome de Lynch está causado por mutaciones en los genes implicados en la ruta de reparación de errores en el DNA. Así, las mutaciones en la línea germinal de los genes MLH1 y MSH2, representan el 90% de las alteraciones en individuos con síndrome de Lynch.
En menor medida, aparecen mutaciones en los genes MSH6 (7% -10%), PMS2 (inferior al 5%) y EPCAM (alrededor del 1%). EPCAM, pese a no ser un gen que intervenga directamente en tareas de reparación génica, sí puede alterar la ruta mediante inactivación indirecta de otros genes como MSH2, pese a que éstos no se encuentren mutados.
El síndrome de Lynch cuenta con una prevalencia del 0,8% -1,4% en los cánceres de endometrio, y del 1% al 3% en los cánceres de colon.
Las alteraciones en los genes de reparación pueden deberse a mutaciones sin sentido, mutaciones en los sitios de corte y empalme, o bien, grandes deleciones o reordenamientos genómicos. En adición, supresión de línea germinal dentro de EPCAM, que no es un gen de SPR, puede interrumpir la vía MMR.
Bioarray ofrece un completo panel de secuenciación de los genes asociados al síndrome de Lynch.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/440

Herencia: 

Autosómica dominante