Síndrome de la QT largo

Genes: 

Sinonimo: 

QTL

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

Más información

El síndrome de la QT largo comprende un conjunto de trastornos congénitos de tipo cardíaco, asociados a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos, bajo un patrón de herencia autosómico dominante.
El síndrome de la QT largo se caracteriza por una serie de características asociadas, tales como arritmias ventriculares polimorfas (capaces de provocar convulsiones, síncopes o muerte súbita) un intervalo QT prolongado y alteraciones en la onda T.
En un 46% de los casos, la enfermedad está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 que codifica para un canal de potasio. No obstante, también existen una serie de alteraciones asociadas en distintos genes, que conllevarían la prolongación de la duración del potencial de acción. Se han reportado mutaciones en: KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, CACNA1c, CAV3, SCN4B, SCN5A.
Los síntomas y signos de la enfermedad son claros, facilitando el diagnóstico clínico. No obstante, en algunos casos será necesario un abordaje más específico en caso de pacientes con síndrome atípico. El cribado molecular está incluido en el proceso de diagnóstico.
Se considera una prevalencia de 1 por cada 3.000 a 7.000 individuos.
El tratamiento de la enfermedad deberá iniciarse con betabloqueantes, y en caso de presentar episodios de síncope pese a haber administrado la dosis máxima de betabloqueantes, se deberá realizar una denervación simpática cardíaca izquierda, además de tratamiento con cardioversor-desfibrilador implantable.
Aunque el pronóstico es favorable, existen algunas variantes graves de enfermedad como el síndrome de Timothy (#601005) o síndrome de Lange-Nielsen y Jervell (#220400), entre otros. Bioarray dispone de un panel NGS para la secuenciación de los genes vinculados a la aparición de la enfermedad.
Puedes consultar más acerca de los distintos tipos de síndrome de la QT largo accediendo a sus secciones.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/3.000-7.000

Herencia: 

Autosómico dominante