Rett atípico ,sindrome

Genes: 

Sinonimo: 

Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2; EEIT2

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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El síndrome de Rett atípico consiste en un trastorno que afecta al neurodesarrollo, y que puede encontrarse asociado a mutaciones en los genes MECP2, CDKL5 y FOXG1, principalmente.
Se diagnostica síndrome de Rett atípico cuando un individuo manifiesta un cuadro clínico similar al síndrome de Rett, pero no cumple todos los criterios de diagnóstico de la patología clásica.
Este síndrome puede observarse en pacientes con mutaciones en el gen MECP2, que poseen discapacidad intelectual, temblores, síndromes clínicamente sospechosos, dificultad en el aprendizaje y en ocasiones menos frecuentes, autismo.
Las formas atípicas del síndrome pueden resultar más o menos graves que en el trastorno clásico. En el caso más grave, se produce un retraso en el desarrollo que puede incluir además, espasmos infantiles e hipotonía congénita. En cambio, las niñas afectadas por la variante más leve, presentan ligera discapacidad intelectual y menos regresión en el desarrollo.
Existen una serie de criterios requeridos para el diagnóstico del síndrome de Rett atípico, según lo establecido por Hagberg en 1994: período de regresión en el desarrollo seguido de estabilización o recuperación, además de que cumpla dos de los cuatro criterios principales y cinco de los once criterios de apoyo.
Actualmente no existe cura para el síndrome de Rett atípico, tan solo tratamientos paliativos y de apoyo.
Alrededor del 40% de individuos con la variante atípica poseen mutaciones en el gen MECP2(Xq28), que está localizado en el brazo largo del cromosoma X y codifica para la proteína de unión 2 a metilCpG. Ésta, es una proteína asociada a la cromatina capaz de activar o reprimir la transcripción. Además, es necesaria para la maduración neuronal y la regulación del desarrollo.
Alteraciones en el gen CDKL5 están asociadas al síndrome de Rett atípico de aparición temprana. El gen CDKL5 (Xp22) codifica para una proteína quinasa nuclear, cuya función podría estar relacionada con MECP2, al mediar su fosforilación.
En Bioarray ofrecemos la secuenciación de los principales genes implicados en el síndrome de Rett atípico, gracias a la tecnología NGS.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-9/100.000

Herencia: 

Autosómico dominante; ligado a X