Panel Taquicardia ventricular catecolaminérgica

Genes: 

Sinonimo: 

CPVT; Doble taquicardia inducida por catecolaminas; Fibrilación ventricular paroxística; Latidos ventriculares prematuros multifocales; TVPC; Taquicardia bidireccional; Taquicardia bidireccional inducida por catecolaminas; Taquicardia paroxística sincopal

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La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) es una patología arritmogénica del corazón, que se caracteriza por la presencia de taquicardia ventricular polimórfica, inducida por actividad física, infusión de catecolaminas o estrés, pudiendo degenerar en fibrilación ventricular.

Las arritmias ventriculares características de la CPVT no aparecen en reposo, sino en las situaciones antes descritas. En primer lugar, aparecen en forma de complejos ventriculares prematuros, posteriormente en bigeminismo, seguido de taquicardia ventricular polimórfica o bidireccional. En el último estadío puede aparecer fibrilación ventricular.

Es imprescindible que los individuos afectados reciban tratamiento, y es que en aquellos casos en los que no se trató, los pacientes alcanzaron grandes tasas de mortalidad, experimentando fallo cardíaco en alrededor del 30%. Un 80% de los individuos puede padecer uno o varios eventos sincopales (normalmente, el primer síntoma detectado).

La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica es un trastorno que presenta heterogeneidad genética. Así mismo, puede heredarse bajo un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, según el gen afectado, acompañado de una penetrancia clínica variable.

En concreto, se han detectado mutaciones asociadas a la enfermedad en tres genes distintos; RYR2 (1q43), CASQ2 (1p13.3-p11) y TRDN (6q22-q23). Las alteraciones en RYR2 son las más frecuentes y son heredadas de forma autosómica dominante. El resto, son autosómicas recesivas.

RYR2 codifica para un receptor cardiaco de rianodina, localizado en el retículo sarcoplásmico y que actúa como fuente principal de calcio requerida para el acoplamiento de los procesos de excitación-contracción del músculo cardíaco. CASQ2 codifica para la isoforma cardíaca de calsequestrina, una proteína que actúa reservorio fundamental de iones de calcio en el retículo sarcoplásmico de los miocitos cardíacos, y forma parte de un complejo de proteínas que contiene al receptor de rianodina. TRDN codifica para triadina, una proteína que desempeña un papel activo en la liberación Ca (2 +) en el retículo sarcoplásmico, además de poseer un papel estructural en el anclaje a calsecuestrina y rianodina.

En cuanto al tratamiento, los betabloqueantes administrados bajo la dosis máxima para el control de arritmias, son la primera opción. La mayoría de centros de referencia utilizan nadolol o propanolol. No obstante, la flecainida (actúa bloqueando el canal del sodio), también exhibe buenos resultados. Para la prevención de muerte súbita y paros cardíacos, se están utilizando desfibriladores automáticos implantables, en especial, en individuos con CPVT y síncope recurrente.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-5/10.000

Herencia: 

Autosómico dominante; autosómico recesivo