Panel síndrome de Stickler

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El síndrome de Stickler consiste en una vitreorretinopatía heredada, con afectación del tejido conectivo, que se presenta bajo una gran heterogeneidad clínica y genética, y que se caracteriza por anomalías óseas, oculares, orofaciales y auditivas. Su gran variabilidad interfamilar se explica por la alta heterogeneidad alélica que acompaña a la enfermedad.

El síndrome de Stickler está asociado principalmente, a mutaciones en alguno de los siguientes genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL11A1, y COL11A2, todos ellos involucrados con el colágeno.

La patología puede heredarse bajo un patrón de herencia autosómico dominante (en el caso de alteraciones en los genes COL2A1, COL11A1, COL11A2) o recesivo (mutaciones en COL9A1, COL9A2). En el primer caso, los pacientes afectados tendrán un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a cada descendiente. Sin embargo, en familias con herencia autosómica recesiva, cada descendiente tendrá un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de estar sano y no ser portador.

Algunos de los síntomas asociados incluyen cataratas, miopía, desprendimiento de retina y pérdida de la audición, paladar hendido, subdesarrollo del tercio medio facial, displasia espondiloepifisaria suave y / o artritis precoz.

En Bioarray disponemos de un panel NGS para la secuenciación de los genes asociados al síndrome de Stickler autosómico dominante.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-5/10.000

Herencia: 

Autosómico dominante