Panel Síndrome de Ohtahara

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El síndrome de Ohtahara es una manifestación clínica que está presente en un conjunto heterogéneo de encefalopatías epilépticas.

En concreto, se conoce por síndrome de Ohtahara, a la variante más severa y de aparición más temprana de las encefalopatías epilépticas. La patología suele comenzar a manifestarse durante el periodo neonatal, o a los pocos meses de edad.

El síndrome de Ohtahara se caracteriza por la aparición de convulsiones tónicas frecuentes o espasmos, que surgen en la infancia, durante períodos de sueño o vigilia. Posee un patrón de EEG específico, que muestra picos de descarga de alto voltaje, que alternan con fases de supresión casi planas. Se ha observado que alrededor del 75% de los individuos afectados, progresan a un fenotipo de síndrome de West, caracterizado por un trazado de hipsarritmia en el EEG, presencia de espasmos tónicos y retraso en el desarrollo psicomotor.

El síndrome de Ohtahara está asociado a alteraciones en un amplio conjunto de genes. Se han reportado mutaciones en ARX (Xp21.3); CACNA2D2 (3p21.31); KCNQ2 (20q13.33); PLCB1 (20p12.3); SCN2A (2q24.3); SCN8A (12q13.13); SLC25A22 (11p15.5); SPTAN1 (9q34.11); y STXBP1 (9q34.11). Todos ellos están recogidos en nuestro panel NGS.

El tipo de herencia y la prevalencia del trastorno, comprende una gran heterogeneidad en función del gen afectado.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

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