Panel Síndrome de Noonan

Genes: 

Sinonimo: 

Síndrome de Turner masculino; síndrome de pseudo-Turner femenino; fenotipo de Turner con cariotipo normal

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno autosómico dominante, que se caracteriza por una serie de rasgos como, baja estatura, problemas esqueléticos, defectos cardíacos, y disformorfías faciales. Antiguamente, esta patología era conocida como síndrome de Turner masculino.
Las alteraciones en la función cardíaca están presentes en más de la mitad de los pacientes, pudiendo aparecer otros trastornos como miocariopatías hipertróficas, defectos septales en aurícula y ventrículo, y estenosis arterial y/o valvular, entre otros.
Pese a que el síndrome de Noonan presente una herencia de tipo autosómica dominante, también existen enfermos con mutaciones de novo. No obstante, hijos procedentes de padres enfermos tendrán un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
El síndrome de Noonan presenta una prevalencia de entre 1:1000 y 1:2500 individuos. No obstante, es posible que en individuos con expresión leve de la enfermedad, no llegue siquiera a ser detectada.
Se han descrito una serie de genes cuyas mutaciones estarían asociadas al SN. En concreto, se encontraron alteraciones en el gen PTPN11 en el 50% de los individuos afectados, en SOS1 en el 13%, SHOC2, KRAS en menos de 5%, y mutaciones en RAF1 del 3% al 17% de los pacientes. También se han detectado otros genes (BRAF, NRAS y MAP2K1) con mutaciones mucho menos frecuentes entre los enfermos.
Bioarray ofrece un panel para la detección del síndrome de Noonan, mediante la tecnología NGS, a través de la secuenciación de los genes: PTPN11; SOS1; RAF1; KRAS; BRAF; MAP2K1; CBL; MAP2K2; y SHOC2.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/1000-2500

Herencia: 

Autosómica dominante