Panel Síndrome de Alport

Genes: 

Sinonimo: 

SA

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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El síndrome de Alport autosómico es un trastorno causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en los genes COL4A3 (2q36.3) y COL4A4 (2q36.3), que codifican para las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV, respectivamente. El síndrome de Alport ligado a X se debe a mutaciones en el gen COL4A5 localizado en Xq22.3.
Esta patología se caracteriza por provocar alteraciones en la membrana basal, conllevando a una glomerulonefropatía capaz de causar finalmente insuficiencia renal. También es posible que se produzca sordera junto a anomalías cocleares y oculares. Presencia de hematuria, proteinuria e hipertensión, son algunas de las características del síndrome.
En el 85% de los casos de síndrome de Alport, la enfermedad presenta una herencia ligada al cromosoma X, y en un 15% autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante es poco frecuente.
El hecho de que el síndrome de Alport sea una patología predominantemente ligada al cromosoma X, hace que las manifestaciones clínicas de la enfermedad suelan ser más severas en los hombres afectados. Sin embargo, las mujeres afectadas, ya sea con síndrome de herencia autosómico recesivo o ligado a X, también pueden presentar una afectación grave.
Bioarray ofrece la secuenciación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 a través de la tecnología NGS, para la detección de un amplio espectro de fenotipos asociados al síndrome de Alport, incluyendo el síndrome de Alport ligado a X, síndrome de Alport autosómico recesivo y autosómico dominante.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/50000

Herencia: 

Ligada a X; autosómica recesiva; autosómica dominante