Panel Miotonías

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El término miotonía hace referencia a un signo clínico, que está presente en un grupo heterogéneo de patologías neuromusculares.

Consiste en una alteración muscular, que provoca la relajación tardía del músculo, tras efectuar una contracción voluntaria o tras someterlo a un estímulo eléctrico. Por ello, el paciente presenta serias dificultades para la relajación muscular. A parte del músculo, también pueden verse afectados en grado variable, otros órganos diferentes. El trastorno puede estar causado por alteraciones en los canales iónicos o en la membrana del músculo.
Atendiendo a su clasificación, podemos distinguir entre miotonías distróficas y no distróficas.

Alteraciones en los genes SCN4A (17q23.3), CACNA1S (1q32.1) y CLCN1 (7q34), están asociadas a la presencia de miotonías.

El gen SCN4A codifica para la subunidad α del canal de sodio dependiente de voltaje del músculo esquelético. Mutaciones en él están asociadas a: parálisis periódica hipercaliémica tipo 2 (PPHC2) (#170500), parálisis periódica hipocaliémica (#613345), síndrome miasténico con respuesta a acetazolamida (#614198), miotonía congénita atípica sensible a acetazolamida (#608390), paramiotonía congénita (#168300).

El gen CLCN1 codifica para el canal de cloruro 1 del músculo. Mutaciones en dicho gen, están asociadas a la miotonía congénita autosómica dominante o enfermedad de Thomsen (#160800), así como a la miotonía congénita autosómica recesiva o enfermedad de Becker (#255700).

También se han reportado alteraciones en el gen CACNA1S, que codifica para la subunidad α-1 de un canal muscular dependiente de Ca2+ y de voltaje. Mutaciones en CACNA1S están asociadas a: parálisis periódica hipocaliémica tipo 1 (#170400), susceptibilidad a la hipertermia maligna tipo 5 (#601887), susceptibilidad a la parálisis periódica tirotóxica tipo 1 (#188580), y a distrofia miotónica como consecuencia de una desregulación en los procesos de splicing alternativo.

Bioarray ofrece un completo panel NGS para la detección de miotonías, que recoge la secuenciación de los genes SCN4A, CACNA1S y CLCN1.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

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