Panel Miopatía nemalínica

Genes: 

Sinonimo: 

MN Miopatía nemalínica de bastoncillos

Tipo de test: 

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La miopatía nemalínica (MN) comprende a un conjunto de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La NM se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Un estudio realizado en Finlandia y otra investigación más reciente llevada a cabo en la población estadounidense judía asquenazí, estiman una incidencia de 1:50.000 nacidos vivos. No obstante, parece existir segregación étnica, siendo más frecuente en la comunidad Amish (1:500).

La debilidad muscular se aprecia con más gravedad en los músculos faciales y proximales de las extremidades, junto a los flexores del cuello.

La NM se ha clasificado en seis tipos atendiendo al momento de la aparición y la gravedad de las complicaciones respiratorias y motoras.

La más frecuente es la miopatía nemalínica congénita, que está asociada a mutaciones en el gen ACTA1 y aparece en un 46% de los casos. Posteriormente le sigue la MN intermedia, caracterizada por un retraso en la adquisición de las capacidades motoras básicas. La MN congénita severa, afecta al 16% de todos los individuos con MN, y se caracteriza por una hipotonía grave y la incapacidad de realizar movimientos espontáneos.

La MN de inicio tardío puede producirse de forma esporádica (4%), surgiendo a partir de los 20-50 años de edad. La NM leve o de aparición en la infancia (13%) se caracteriza por el desarrollo de una debilidad progresiva, que afecta a la dorsiflexión del tobillo. El síntoma de pie caído se observa alrededor de los 10 años de edad. La debilidad es lentamente progresiva. La NM tipo Amish aparece en neonatos y posee una expectativa de vida no superior a los 2 años.

El diagnóstico genético es de gran utilidad para la detección de la enfermedad, ya que ésta se encuentra asociada a mutaciones en 7 genes distintos: ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TNNT1 (19q13.4), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), KBTBD13 (15q22.31) y CFL2 (14q12). Las alteraciones pueden heredarse de forma autosómica recesiva, autosómica dominante o surgir de forma espontánea.

Bioarray dispone de un completo panel NGS para la secuenciación de los genes asociados a la enfermedad.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/50.000

Herencia: 

Autosómica dominante; autosómica recesiva; espontánea