Panel Esclerosis Tuberosa

Genes: 

Sinonimo: 

ET

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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La esclerosis tuberosa es una patología hereditaria multisistémica, que se caracteriza por la presencia de hamartomas en distintos órganos vitales, como el corazón, los pulmones, riñones, cerebro y piel.
Alrededor del 10-30% de los casos, la esclerosis tuberosa está causada por mutaciones en el gen TSC1 (que codifica para la proteína hamartina), mientras que en el resto de los pacientes se han encontrado mutaciones más frecuentes para el gen TSC2 (codifica la proteína tuberina).
La esclerosis tuberosa forma parte del conjunto de síndromes neurocutáneos, y presenta un patrón de herencia autosómica dominante, con expresividad variable. Ya que pese a presentarse como una enfermedad autosómica dominante a nivel del organismo, resulta recesiva autosómica a nivel celular. Parte de los enfermos se encuentran afectados a causa de una mutación de novo en alguno de los genes implicados.
La esclerosis tuberosa posee una amplia heterogeneidad clínica. No obstante, algunas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad son las siguientes. A nivel del sistema nervioso central pueden producirse fenómenos de epilepsia, problemas de comportamiento, autismo o dificultad en el aprendizaje. En la piel, las máculas melanóticas, los angiofibromas faciales y las manchas de nevus, son frecuentes.
Los individuos afectados también pueden presentar afectación renal, incluyendo angiomiolipomas con progesiva insuficiencia renal, quistes y carcinomas renales. Así mismo, también se han encontrado casos de linfangioleiomiomatosis pulmonar en pacientes reportados.
Bioarray dispone de un panel NGS para la secuenciación de los genes TSC1 y TSC2, vinculados a la aparición de la enfermedad.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/10.000

Herencia: 

Autosómico dominante