Panel Epilepsia parcial migratoria

Genes: 

Sinonimo: 

Convulsiones parciales migratorias de la infancia Epilepsia parcial migratoria de la infancia Epilepsia parcial migratoria maligna de la infancia MMPEI MMPSI MPEI MPSI

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

La epilepsia parcial migratoria o encefalopatía epiléptica infantil temprana, es un trastorno neurológico genéticamente heterogéneo, estando vinculada a la aparición de ciertos alelos en genes descritos, pudiendo ser autosómica recesiva o autosómica dominante.
Debido a que su prevalencia en la población es baja (menos de 1/1.000.000), se considera una enfermedad poco frecuente. Así mismo, se caracteriza por convulsiones tónicas frecuentes o espasmos comienzan en la infancia.
Los pacientes que presentan esta patología la desarrollan antes de los 6 meses de edad, presentando convulsiones multifocales con resistencia al tratamiento, un patrón de electroencefalograma característico (con convulsiones derivadas independientes y secuenciales entre ambos hemisferios). Además, con el consiguiente desarrollo del niño, es habitual la aparición de un periodo de convulsiones y posterior retraso psicomotor severo.
Se ha observado en los casos descritos, una mortalidad considerable cercana al 28%, y en la mayoría de los supervivientes, desarrollo retardado y aparición de otros trastornos como ataxia.
Bioarray ofrece la secuenciación de los genes SCN1A, PLCB1 y CLCN2, lo que ha permitido la detección precoz de la enfermedad en niños que pudieran padecerla, mejorando la rapidez de diagnóstico en la fase inicial de la enfermedad.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/1.000.000

Herencia: 

Autosómico dominante o autosómico recesivo