Panel Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+)

Genes: 

Sinonimo: 

EGCF+

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

La Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) es una patología de tipo neurológico, que aparece en un pequeño porcentaje de niños que padece convulsiones febriles que, bien se extienden más allá de la edad de 6 años, o bien, desarrollan epilepsia con convulsiones afebriles.
La GEFS + posee un fenotipo altamente variable combinando convulsiones febriles, crisis de ausencia, convulsiones parciales, convulsiones atónicas, o convulsiones mioclónicas.
La GEFS + es una patología genéticamente heterogénea, estando vinculada a la aparición de mutaciones en distintos genes. Nuestro completo panel recoge la secuenciación de los diferentes genes que están asociados a los distintos tipos de GEFS +: GEFS+ de tipo I (secuenciación del gen SCN1B), GEFS+ de tipo III (gen GABRG2), GEFS+ de tipo IV (gen GABRD), GEFS+ de tipo VII (gen SCN9A).

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: