Panel Ehlers-Danlos

Genes: 

Sinonimo: 

SED

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Se conoce por síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) a un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que comparten ciertas características comunes en cuanto a hiperextensibilidad de la piel, hiperlaxitud articular, y fragilidad en los tejidos. Otras características incluyen hipotonía con retraso en el desarrollo motor, fatiga, calambres musculares y hematomas. Así mismo, también son frecuentes los prolapsos en la válvula mitral y la válvula tricúspide, dilatación de la raíz aórtica y rotura espontánea de grandes arterias. Tradicionalmente se habla de dos subtipos: Ehlers-Danlos de tipo I y Ehlers-Danlos de tipo II.
Cabe mencionar, que el número de individuos con mutaciones descritas en los genes COL5A1 o COL5A2 es relativamente pequeño. Y es que, además de que exista cierta variabilidad en la severidad del fenotipo, no se ha encontrado correlación hasta la fecha entre el genotipo y el fenotipo del individuo afectado.
Por ello, puede existir gran variabilidad inter e intrafamiliar, de forma que en una misma familia, un individuo con un alelo COL5A1 no funcional, presente un fenotipo EDS clásico leve, mientras que otros miembros de la familia pueden tener un fenotipo grave.
La prevalencia de EDS tipo I ha sido estimada en 1:20.000 habitantes. Sin embargo, es posible que personas con manifestaciones más leves de la enfermedad, previamente clasificadas como EDS tipo II, no requieran atención médica y no sean detectadas.
El EDS presenta una herencia de tipo autosómico dominante, y se estima que aproximadamente el 50% de los individuos afectados, habrían heredado la mutación causante de enfermedad de un padre afectado, y aproximadamente el otro 50% de los individuos serían poseedores de una mutación de novo.
Por ello, es conveniente recibir consejo genético (incluyendo la discusión de los posibles riesgos para la descendencia y las opciones reproductivas), en especial en aquellos adultos jóvenes que se vean afectados o en situación de inseguridad. El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo III (EDS III) posee como manifestación primaria la hiperlaxitud articular. En este caso, la piel presenta una textura aterciopelada y tender ligeramente a la hiperextensión. También es común la aparición de alteraciones degenerativas articulares, cicatrizaciones atróficas y luxaciones, entre otras. El dolor crónico, puede resultar incapacitante para el paciente, tanto a nivel físico como psicológico.
El diagnóstico de SED tipo hiperlaxitud se basa totalmente en la evaluación clínica y los antecedentes familiares. Mutaciones en el gen TNXB (codifica la tenascina XB) y en el gen COL3A1 (colágeno de tipo 3 de la cadena alfa-1) son condicionantes de la aparición de enfermedad. Su herencia es autosómica dominante.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: