Panel Displasia arritmogénica del ventrículo derecho

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La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una cardiopatía congénita de carácter autosómico dominante, que conlleva la sustitución del tejido normal del miocardio ventricular, con elementos grasos y fibrosos que alteran la conductividad eléctrica.
Entre los síntomas asociados más frecuentes, se destacan la presencia de palpitaciones, síncope y muerte. La DAVD posee cuatro fases o estados de enfermedad: fase inicial silenciosa (resulta asintomática, con riesgo de muerte súbita cardíaca), segunda fase (presencia de arritmias ventriculares), tercera fase (dilatación ventricular y posterior insuficiencia cardíaca derecha); y cuarta fase (dilatación).
Aunque normalmente afecta al ventrículo derecho, el ventrículo izquierdo también puede verse alterado en cualquier estado de la enfermedad.
La DAVD es una de las principales causas de muerte súbita juvenil en individuos deportistas. La edad media de diagnóstico ronda los 30 años, con una prevalencia estimada de alrededor de 1/1000-1250 individuos de la población.
Se han detectado hasta ocho genes vinculados con la patología: RYR2, DSP, TMEM43, PKP2, DSG2, DSC2, TGFB3 y JUP. Todos ellos están recogidos en nuestro panel NGS.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/1.000-1.250

Herencia: 

Autosómico dominante