Panel Desórdenes de biogénesis del peroxisoma

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30 dias

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El síndrome de Zellweger o trastorno de la biogénesis peroxisomal, hace referencia a un conjunto de patologías degenerativas, caracterizadas por la alteración de una o varias funciones del peroxisoma, como consecuencia de la nula o escasa síntesis del orgánulo.
Las enfermedades del espectro Zellweger (ZSS) están provocadas por mutaciones en distintos genes PEX que codifican para las peroxinas, unas proteínas que intervienen en la biogénesis peroxisomal, y que actúan como lanzadera entre el citosol y la membrana peroxisomal para el importe y ensamblaje de proteínas necesarias para la síntesis del orgánulo.
Dentro del trastorno de la biogénesis peroxisomal encontramos tres fenotipos diferentes: el síndrome de Zellweger (ZS) (la manifestación más severa); la adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN), y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) (el fenotipo menos grave).
Los individuos con ZSS pueden mostrar heterogeneidad clínica en función de la edad. Así mismo, en bebés enfermos es característico un rápido deterioro y la muerte prematura. Los enfermos en edad infantil pueden padecer dismorfías faciales, convulsiones, problemas hepáticos y esqueléticos. En cambio, los niños con edad más avanzada suelen presentar problemas en la visión y la audición, retrasos en el desarrollo, alteraciones cardiovasculares, hepáticas, renales y cerebrales.
Aunque el diagnóstico de desórdenes de biogénesis del peroxisoma puede llevarse a cabo mediante ensayos bioquímicos, los paneles de NGS resultan de gran utilidad para la detección de mutaciones en genes vinculados a la enfermedad. En total, se han reportado alteraciones asociadas a la patología en doce genes distintos: PEX1, PXMP3 (también conocido como PEX2), PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19 y PEX26).

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/50.000

Herencia: 

Autosómico recesivo