Panel Cardiopatía hipertrófica

Genes: 

Sinonimo: 

CMH Hipertrofia ventricular hereditaria, hipertrofia septal asimétrica ASH, Estenosis subaórtica hipertrófica idiopática

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) está causada en parte, por distintas mutaciones en genes que codifican diferentes componentes del sarcómero. La patología se caracteriza por una acusada hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de predisposición cardíaca (como estenosis aórtica) o condiciones cardiovasculares (como hipertensión de durante largo plazo).
Las manifestaciones clínicas de la HCM varían de un individuo a otro, pudiendo ser asintomática hasta llegar a provocar una insuficiencia cardíaca progresiva, que culmine en muerte súbita.
Los síntomas comunes incluyen dificultad para respirar, dolor en el pecho, palpitaciones, hipotensión ortostática, presíncope y síncope. La edad de aparición de la enfermedad es bastante heterogénea, pudiendo aparecer durante la adolescencia o la edad adulta, en la vejez, en la infancia o en la niñez.
La HCM presenta una prevalencia que ronda una de cada 500 personas, siendo atribuible en el 55% -70% de los casos, a una mutación presente en el gen MYH7, que codifica para la cadena pesada de la miosina, presentando una herencia autosómica dominante. Además, la HCM también se encuentra asociada a mutaciones en otros genes relacionados con la contracción muscular, como son el MYLK2 (quinasa de la cadena ligera de la miosina caridíaca), y el CAV3 (caveolina-3), entre otros.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/500

Herencia: 

En la mayoría de los casos es autosómica dominante