Panel Cáncer de mama familiar

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El cáncer de mama- ovario hereditario familiar sigue siendo por desgracia, una de las principales causas de muerte en las mujeres occidentales. La aparición de este tipo de cáncer está vinculada a una serie de mutaciones germinales de herencia autosómica dominante, en los genes supresores de tumores, BRCA1 y BRCA2.
Ambos genes codifican proteínas encargadas de regular el ciclo y la correcta división celular. Entre los pacientes reportados, se encontraron pequeñas inserciones o deleciones en alguno de los genes. De esta forma, las proteínas codificadas no serían del todo correctas, favoreciendo la posibilidad de descontrol en la proliferación celular originando un cáncer de mama u ovario.
Pacientes que presenten familiares directos afectados por la enfermedad, que ésta aparezca en mujeres menores de 30 años, o la presencia de cáncer de mama en algún hombre de la familia, son algunos de los factores de riesgo que aumentan la posibilidad de sufrir esta enfermedad.
La mastectomía preventiva o reductora de riesgo, así como la quimioprevención con tamoxifeno (modulador de la actividad estrogénica) se han utilizado como medidas profilácticas contra la patología.
Pese a ser todavía un gran desconocido, el consejo genético puede considerarse como una herramienta de prevención frente al cáncer de mama- ovario hereditario familiar.
Gracias a la tecnología de secuenciación masiva y plataformas genómicas de alta resolución, Bioarray dispone de un panel NGS, con el que es posible detectar mutaciones en los genes BCRA1 y BCRA2, permitiendo la detección precoz del cáncer hereditario familiar, en un simple análisis de sangre.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/4000-8000

Herencia: 

Autosómica dominante