Panel Ataxia episódica tipos 1 y 2

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30 dias

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La ataxia episódica es una patología de carácter neurológico que se caracteriza por períodos de falta de coordinación y desequilibrio, habla confusa o disartria, a menudo asociada con ataxia progresiva, que se combinan con períodos de funcionamiento neurológico normal.
La ataxia episódica es un trastorno genéticamente heterogéneo, que posee hasta 7 tipos distintos de enfermedad, en función del gen afectado. La ataxia episódica de tipo I y la de tipo II son las más conocidas, y se encuentran asociadas a mutaciones en los genes KCNA1 (12p13.32) y CACNA1A (19p13.2), respectivamente. Ambas poseen una herencia autosómica dominante.
En pacientes enfermos, los ataques se desencadenan normalmente tras realizar actividades que requieran de una intensa tensión emocional, ejercicio físico, o cambios rápidos de posición, entre otro; pudiendo detener o disminuir la frecuencia y gravedad de los mismos, con la administración de acetazolamida.
La ataxia episódica de tipo 1 (AE1) se produce como consecuencia de mutaciones heterocigóticas en el gen KCNA1, que codifica para un canal de potasio activado por voltaje.
Los pacientes con este trastorno experimentan una serie de contracciones musculares espasmódicas en la cabeza, piernas y brazos, provocando la pérdida del equilibrio y de la coordinación motora. La AE1 está asociada con un incremento de la incidencia de la epilepsia. El inicio de la enfermedad tiene lugar en la infancia o en la adolescencia temprana.
La ataxia episódica de tipo 2 (AE2) se produce como consecuencia de mutaciones heterocigóticas en el gen CACNA1A, que codifica para la subunidad α1A de un canal de calcio cerebral de tipo P/Q activado por voltaje.
Los pacientes con AE2 pueden experimentar ataques paroxísticos de ataxia, vértigo y náuseas que comprendan desde 30 minutos hasta días. El inicio de la enfermedad tiene lugar en la infancia o en la adolescencia temprana, al igual que la AE1.
Los ataques experimentados pueden estar asociados con otro tipo de síntomas como dolor de cabeza (en gran parte de los individuos aparece migraña), disartria, diplopía, tinnitus, y hemiplejía. La frecuencia de los ataques puede variar de tres o cuatro veces a la semana, a una o dos veces al año.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

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