Panel Aneurisma de la Aorta Torácica

Genes: 

Sinonimo: 

Aneurisma y disección aórtica torácica familiar

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

El aneurisma de aorta torácica es una patología de carácter grave, que se manifiesta bajo una gran heterogeneidad genética, y que consiste en el debilitamiento de la pared de la aorta, conllevando a la aparición de dilataciones, aneurismas y posibles disecciones aórticas.
Las principales manifestaciones cardiovasculares de los aneurismas de aorta torácica (AAT) y disecciones aórticas (ADAT) incluyen: la dilatación, bien de la aorta ascendente, bien de la aorta torácica ascendente a nivel de los senos de Valsalva, o de ambas; así como la aparición de disecciones de la aorta torácica, ya sea la aorta ascendente (disecciones de tipo A según la clasificación de Stanford) o descendente (tipo B según la clasificación de Stanford).
La edad para el inicio o la aparición de la AAT es muy variable, tal y como ocurre con otro tipo de enfermedades vasculares y asociadas con la aorta.
Entre las causas más comunes de aparición de la enfermedad se encuentran la aterosclerosis, el tabaquismo y la hipercolesterolemia, entre otras. Sin embargo, se han descrito una serie de mutaciones en distintos genes que codifican para proteínas envueltas en mecanismos de contractibilidad muscular o elementos estructurales, que estarían asociadas a la aparición de la enfermedad. El síndrome de Marfan (causado por la mutación del gen FBN1), el síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular) o el de Loeys-Dietz (mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2) se consideran factores de riesgo para la aparición del AAT.
Pese a la gran heterogeneidad genética, el consejo genético juega un papel fundamental para la detección de la enfermedad.
Nuestro panel recoge un conjunto de aquellos genes más relevantes vinculados con la enfermedad, para la detección eficaz del aneurisma de aorta torácica.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

En su mayoría, autosómica dominante con expresión y penetrancia variable