Osteogénesis Imperfecta

Genes: 

Sinonimo: 

OI

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo de trastornos caracterizados por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.
Las fracturas aparecen constantemente durante el periodo infantil hasta la pubertad, disminuyendo su frecuencia en la adultez y volviendo a aumentar durante la menopausia, y a partir de los 60 años en hombres.
La severidad de la patología es variable, no obstante son frecuentes las fracturas en extremidades, la aparición de moretones en la piel, estatura baja o deformidad ósea, así como piel delgada y frágil. La esclerótica adquiere una coloración azul. No obstante, a lo largo de la vida del paciente pueden aparecer una serie de síntomas menos comunes, tales como vértigo, tinnitus y sordera.
La osteogénesis imperfecta puede ser clasificada en 4 tipos, en función de la manifestación clínica y las pruebas radiológicas: OI de tipo I (sin deformación con presencia de esclerótica azul), OI de tipo II (perinatalidad letal), OI de tipo III (con deformación progresiva), OI de tipo IV (con dentinogénesis imperfecta y esclerótica normal). Los tipo IV a VII se consideran extremadamente raros.
Debido a la diversidad de síntomas asociados, el tratamiento de la patología requerirá un abordaje multidisciplinar.
La OI está asociada a mutaciones en dos genes principalmente, COL1A1 (17q21.33) y COL1A2 (7q21.3). Ambos codifican para el colágeno de tipo 1 que es la proteína más abundante en hueso y piel, esencial para el correcto desarrollo de los osteoblastos y la fase mineral del hueso.
La OI posee un patrón de herencia autosómico dominante, de forma que cada hijo de un paciente afectado tendrá un 50% de probabilidad de heredar la mutación. Teniendo en consideración todos los tipos de OI conocidos, se considera una prevalencia de 6-7 individuos por cada 100.000.
Para consultar más información, puedes acceder a los distintos tipos de osteogénesis imperfecta.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

6-7/100.00

Herencia: 

Autosómico dominante