Neutropenia congénita severa panel

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La neutropenia congénita severa es un trastorno heterogéneo que afecta a los procesos de hematopoyesis, y por ende, al correcto funcionamiento del sistema inmunitario.

Los pacientes con neutropenia congénita severa se caracterizan por presentar recuentos absolutos de neutrófilos periféricos por debajo de 0,5 x 10 9/l. Y es que, la médula ósea del individuo afectado puede mostrar un número normal de precursores mieloides inmaduros, pero a causa de la detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadío de promielocitos, existe una disminución notable de formas celulares maduras.

En gran parte de los casos, la neutropenia congénita severa presenta una edad de aparición temprana, dando lugar a períodos de fiebre e infecciones bacterianas graves, en niños pequeños y lactantes. Entre los síntomas frecuentes se incluye, diarrea, abscesos en tejidos subcutáneos, pulmones e hígado, inflamaciones en la piel y en la cavidad orofaríngea. La aparición de onfalitis tras el nacimiento también puede ser frecuente.

En total se han detectado mutaciones en cuatro genes (ELANE, WASP, GFI1, HAX1), vinculadas a la enfermedad. Alrededor del 60% de las personas afectadas, con ascendencia de Europa del Este y Oriente, padecen el desorden debido a mutaciones dominantes en el gen ELANE. Esta variante se conoce como neutropenia congénita grave tipo 1. El modo de herencia depende del gen afectado.

El primer recurso como tratamiento, es el uso de antibióticos para remitir la infección. Si la respuesta no es suficiente, se procede a administrar el factor estimulante de colonias de granulocitos (GM-CSF), que incrementa los niveles de neutrófilos en sangre y reduce las complicaciones asociadas a la enfermedad. Sin embargo, las dosis elevada y prolongadas de GM-CSF, pueden aumentar el riesgo a padecer mielodisplasia (MDS) o leucemia mielógena aguda (LMA). En estos casos, puede ser aconsejable considerar el trasplante de médula ósea.

Puedes conocer acerca de los distintos tipos de neutropenia congénita accediendo a ellos.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-9/1.000.000

Herencia: 

Autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado a X