Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

Genes: 

Sinonimo: 

CMT2

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

Se han identificado hasta 15 genes principales, causantes de las distintas variantes de CMT2: CMT2A1 (causado por alteraciones en KIF1B), CMT2A2 (MFN2), CMT2B (RAB7A), CMT2B1 (LMNA), CMT2B2 (MED25), CMT2C (TRPV4), CMT2D (GARS), CMT2E/1F (NEFL), CMT2F (HSPB1), CMT2I / J (MPZ), CMT2H / K (GDAP1), CMT2L (HSPB8), CMT2N (AARS), CMT2O (Dync1h1) y CMT2P (LRSAM1).

Las mutaciones en los genes GJB1, MFN2 y MPZ son las causantes del 20-25% de los casos reportados. Debido a la gran heterogeneidad genética de esta enfermedad, en caso de no hallar alteración en estos tres genes, se puede proceder al análisis del resto de genes menos frecuentes. La secuenciación de los genes TRPV4 y GDAP1 es apropiada cuando el paciente con CMT2 padece parálisis en las cuerdas vocales. El análisis del gen GJB1 no es necesario si no hay transmisión de la patología en la familia de hombre a hombre, ya que presenta un modo de herencia ligada a X.

Aunque el inicio de la enfermedad puede variar desde la infancia a la adultez, la CMT2 se vuelve sintomática en la mayoría de los casos, entre cinco y veinticinco años. Los síntomas característicos son debilidad en los tobillos y en la dorsiflexión del pie, reflejos tendinosos deprimidos o ausentes, así como debilidad en los pies. No obstante, los reflejos tendinosos de las extremidades superiores y sus músculos asociados, suelen quedar intactos.

Para conocer más sobre las distintas variantes de CMT2, accede desde nuestro buscador.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/10.000

Herencia: 

Autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado a X