Neurofibromatosis tipo I

Genes: 

Sinonimo: 

NF; enfermedad de von Recklinghausen

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético asociado a mutaciones en el gen NF1, bajo un patrón de herencia autosómica dominante.
La NF1 se caracteriza por la aparición de tumores fibromatosos en la piel, núdulos de Lisch en el iris, pecas inguinales y axilares, así como manchas de color café con leche. Los pacientes afectados con NF presentan una mayor probabilidad de padecer otro tipo de tumores malignos y benignos. No obstante, las manifestaciones clínicas de la NF1 son extremadamente variables.
Existen también otro tipo de manifestaciones menos frecuentes asociadas a la NF1, como son la aparición de gliomas en el sistema nervioso central, vasculopatías, neurofibromas plexiformes, y retraso en el aprendizaje, entre otros.
Presenta una prevalencia alta, afectando a 1 de cada 2.500-3.000 personas.
La neurofibromatosis tipo 1 está vinculada a mutaciones (más de quinientas diferentes) en el gen NF1 (17q11.2) que codifica para la neurofibromina, una proteína citoplasmática que se expresa en células de Schwann, oligodendrocitos, leucocitos y neuronas. Así mismo, esta proteína es capaz de regular una gran diversidad de procesos involucrados en señalización celular. En la mitad de los casos son mutaciones de novo.
También se han reportado otras alteraciones en el gen NF1 asociadas a distintas patologías como, la leucemia mielomonocítica juvenil (#607785), la neurofibromatosis espinal familiar (#613113), el síndrome de Noonan (#601321), el melanoma desmoplásico neurotrópico (#613113) y el síndrome de Watson (#193520).
La función exacta de la neurofibromina es todavía desconocida. Neurofibrina es capaz de activar a ras GTPasa, actuando como un supresor de tumores. No obstante, también es capaz de regular la generación intracelular de AMP cíclico a través de la adenil-ciclasa.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-5/10.000

Herencia: 

Autosómico dominante