Miopatía tipo Bethlem

Genes: 

Sinonimo: 

Miopatía congénita benigna con contracturas; Distrofia muscular benigna congénita; Deficiencia de colágeno tipo 6

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

Más información

La miopatía de Bethlem es un tipo de enfermedad neuromuscular, que consiste en una forma benigna de la distrofia muscular de progresión lenta. Posee un tipo de herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos.

Los individuos afectados por la miopatía de Bethlem se caracterizan por presentar contracturas variables (afectando principalmente a los flexores de dedos largos, codos y tobillos), así como debilidad muscular proximal.

La patología puede aparecer en la etapa prenatal (puede observarse una disminución de los movimientos fetales), neonatal (el bebé presenta hipotonía o tortícolis), en la primera infancia (leve retraso motor, contracturas y debilidad muscular) o en la edad adulta (debilidad proximal y contracturas en los flexores de dedos largos y en el tendón de Aquiles).

La miopatía de Bethlem posee una prevalencia baja, de alrededor de 7.7 individuos por 1.000.000; y está asociada a mutaciones en alguno de los tres genes que codifican para el colágeno de tipo VI: COL6A1 (21q22.3), COL6A2 (21q22.3) y COL6A3 (2q37.3). En la mayoría de los pacientes se ha encontrado un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, se han reportado algunos casos de herencia autosómica recesiva.

Bioarray dispone de un panel NGS para la secuenciación de los tres genes involucrados en patologías debidas a déficit de colágeno tipo VI.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

7.7/1.000.000

Herencia: 

Autosómico recesivo; autosómico dominante