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La miopatía nemalínica congénita severa neonatal, forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.
Los neonatos afectados pueden presentar al nacer, hipotonía grave y debilidad muscular, poco movimiento espontáneo, dificultades en la succión y la deglución, insuficiencia respiratoria y reflujo gastroesofágico.
Pueden existir complicaciones en el embarazo, debido a la disminución de los movimientos fetales y al polihidramnios. Se han descrito casos de muerte fetal debido a la aquinesia.
La insuficiencia respiratoria o la neumonía por aspiración son causas de muerte precoz. Y es que la supervivencia tras la infancia es poco frecuente.
Mutaciones en los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociadas con miopatía nemalínica congénita severa neonatal, bajo un patrón de herencia autosómica recesiva o por alteraciones esporádicas.
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