Miopatía nemalínica congénita severa

Genes: 

Sinonimo: 

NEM3

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

Más información

La miopatía nemalínica congénita severa neonatal, forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

Los neonatos afectados pueden presentar al nacer, hipotonía grave y debilidad muscular, poco movimiento espontáneo, dificultades en la succión y la deglución, insuficiencia respiratoria y reflujo gastroesofágico.

Pueden existir complicaciones en el embarazo, debido a la disminución de los movimientos fetales y al polihidramnios. Se han descrito casos de muerte fetal debido a la aquinesia.

La insuficiencia respiratoria o la neumonía por aspiración son causas de muerte precoz. Y es que la supervivencia tras la infancia es poco frecuente.

Mutaciones en los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociadas con miopatía nemalínica congénita severa neonatal, bajo un patrón de herencia autosómica recesiva o por alteraciones esporádicas.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

<1/1.000.000

Herencia: 

Autosómico recesivo