Microftalmia sindrómica tipo 3 

Genes: 

Sinonimo: 

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

El síndrome de atresia esofágica – microftalmia pertenece al grupo de las microftalmias sindrómicas y se caracteriza por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. Se desconoce la prevalencia, pero se han descrito menos de 30 casos (hombres y mujeres) en la literatura hasta el momento. En la mayoría de hombres afectados, se han descrito anomalías genitales (hipospadias, micropene y/o criptorquidia). Se han descrito también otras anomalías asociadas como: anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central, defectos cardiacos, anomalías vertebrales, problemas de crecimiento, pérdida de audición neurosensorial, hipoplasia pituitaria anterior e hipogonadismo hipogonadotrópico. En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2 (3q26.3-q27).

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico dominante; Esporádica