Glucogenosis tipo XIV

Genes: 

Sinonimo: 

EAGXIV Deficiencia de fosfoglucomutasa 1; Deficiencia de PGM1

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

Más información

La glucogenosis tipo XIV es un trastorno de carácter metabólico hereditario, causado por la deficiencia en la actividad enzimática fosfoglucomutasa-1, que juega un papel fundamental en los primeros pasos del metabolismo del glucógeno.

La glucogenosis tipo XIV está asociada a mutaciones en el gen PGM1 (1p31.3), que codifica para la fosfoglucomutasa-1. La fosfoglucomutasa-1 es la enzima responsable de la conversión de glucosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato, y viceversa. Por lo que su deficiencia, ocasiona un bloqueo de la glucogenólisis anaeróbica. Las alteraciones se heredan de forma autosómica recesiva.

Los enfermos de glucogenosis tipo XIV no experimentan el segundo aliento durante la práctica deportiva. La aparición de calambres o rabdomiólisis tras el ejercicio intenso, son algunos de los síntomas asociados. El diagnóstico por biopsia muscular muestra acumulaciones de glucógeno libre en el sarcoplasma y en el sarcolema, manteniendo una estructura normal.

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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/1.000.000

Herencia: 

Autosómico recesivo