Glucogenosis tipo IX

Genes: 

Sinonimo: 

EAG IXa1; EAG IXc; EAG IXb; Glucogenosis hepática de tipo I, ligada al cromosoma X; EAG1X; Antes conocida como glucogenosis VIII, EAG VIII, o GSD8; Glucogenosis hepática y muscular, autosómica recesiva; Carencia de fosforilasa quinasa hepática y muscula

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La glucogenosis tipo IX es un trastorno de carácter metabólico hereditario, causado por la deficiencia en la actividad enzimática fosforilasa quinasa, que juega un papel fundamental en la degradación del glucógeno.

La fosforilasa quinasa es una enzima compuesta de cuatro subunidades codificadas por distintos genes. En el caso de la isoforma hepática encontramos, la subunidad α (PHKA2; Xp22.13), β (PHKB:16q12.1), γ (PHKG2; 16p11.2), y δ (CALM1; 14q32.11).

Mutaciones en los genes PHKA2, PHKB y PHKG2 producen la glucogenosis IXa, la glucogenosis IXb y la glucogenosis IXc. La glucogenosis IXa es la forma más frecuente y se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X, mientras que el resto de variantes poseen un modo de herencia autosómica recesiva.

Entre los trastornos que comprenden deficiencia en la fosforilasa quinasa distinguimos: deficiencia de fosforilasa quinasa hepática (hepatomegalia infantil y retraso en el crecimiento, y en ocasiones, hipoglucemia en ayunas y cetosis) y deficiencia de fosforilasa quinasa muscular (es menos frecuente, y entre sus síntomas suele aparecer mialgia, mioglobinuria, calambres, e intolerancia a la actividad física, entre otras.

La glucogenosis tipo IX por déficit de fosforilasa quinasa hepática, está asociada a mutaciones en los genes que codifican las isoformas hepáticas de las subunidades alfa (PHKA2) y gamma (PHKG2), de dicha enzima. Estas alteraciones se transmiten bajo un modo de herencia autosómica recesiva y ligada a X.

En los pacientes con glucogenosis tipo IX por déficit de fosforilasa quinasa muscular, solo se han reportado mutaciones en el gen PHKA1 (Xq13.1-q13.2), que codifica para la subunidad α de la isoforma muscular. Las mutaciones se heredan bajo un patrón de herencia ligada a X.

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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/100.000

Herencia: 

Autosómico recesivo; ligado a X