Glucogenosis

Genes: 

Sinonimo: 

EAG

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

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El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

Así mismo, a partir de que se describiera por Cori en 1952 la primera glucogenosis, en este caso asociada a una deficiencia en la glucosa-6-fosfatasa, los estudios sobre las distintas alteraciones causantes de enfermedad fueron ampliándose hasta nuestros días.

Aunque los síntomas pueden ser variados, en función del tejido al que afecte y del estado fisiológico del individuo, gran parte de los pacientes pueden presentar hipoglucemia, hepatomegalia, acidosis metabólica, retraso en el crecimiento o en el desarrollo, problemas inflamatorios, entre otros.

Una de los métodos clásicos de diagnóstico de la glucogenosis, ha sido el uso de exámenes enzimáticos mediante procedimientos invasivos, a través de la biopsia del tejido.

Sin embargo, en los últimos años gracias al avance de las técnicas de diagnóstico molecular, es posible realizar una detección precoz de la enfermedad a través de la secuenciación masiva (NGS). De esta forma, es posible detectar variantes alélicas en genes diana, asociados a la glucogenosis.

El análisis por secuenciación masiva presenta un elevado interés clínico, al permitir la confirmación molecular de la enfermedad, y la posibilidad de realizar pruebas en pacientes con patologías mitocondriales.

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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: