Glaucoma Primario Congénito

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

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El glaucoma congénito primario consiste en una enfermedad hereditaria, crónica, autosómica recesiva; y es la causa de glaucoma más frecuente en niños, con una edad de inicio temprana (desde el nacimiento hasta los tres años de edad).
La causa de la patología es un defecto en el desarrollo de la malla trabecular, produciendo una obstrucción de la salida del humor acuoso.
El aumento de la presión intraocular y del diamétro corneal, globo ocular agrandado (buftalmos), así como la aparición de las estrías de Haab y edema corneal, son algunos de los signos vinculados a la enfermedad. La coloración de los ojos se vuelve violácea, al transparentarse la coroides a través de la esclera.
Atendiendo a la edad de aparición, podemos distinguir tres tipos: el glaucoma congénito primario del recién nacido (hasta 1 mes de edad), el glaucoma congénito primario infantil (entre 1 mes y 2 años) y el glaucoma congénito primario juvenil (a partir de los 2 años).
El glaucoma congénito primario se encuentra asociado a mutaciones en los genes CYPB1 y LTBP2, bajo un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que los individuos heterocigóticos serán asintomáticos. Presenta una mayor frecuencia en el sexo masculino y es bilateral en el 70% de los pacientes.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómico recesivo