Esclerosis Tuberosa 2

Genes: 

Sinonimo: 

Complejo de esclerosis tuberosa (CET)

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

La esclerosis tuberosa de tipo 2 está producida por mutaciones en el gen TSC2 (16p13.3) que codifica para la proteína tuberina, capaz de formar complejos con la proteína tuberina, codificada por TSC1. Este complejo puede actuar como un regulador negativo del ciclo celular funcionando como un gen supresor de tumores.
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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómico dominante