Esclerosis Tuberosa 1

Genes: 

Sinonimo: 

Complejo de esclerosis tuberosa (CET)

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

La esclerosis tuberosa de tipo 1 está producida por mutaciones en el gen TSC1 (9q34.13) que codifica para la proteína hamartina, capaz de activar a GTPasa Rho y formar complejos con la proteína tuberina, codificada por TSC2. Este complejo puede actuar como un regulador negativo del ciclo celular funcionando como un gen supresor de tumores.
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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómico dominante