Ehlers-Danlos Tipo I/Tipo II (clásico)

Genes: 

Sinonimo: 

SED I /II

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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Se conoce por síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) a un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que comparten ciertas características comunes en cuanto a hiperextensibilidad de la piel, hiperlaxitud articular, y fragilidad en los tejidos. Otras características incluyen hipotonía con retraso en el desarrollo motor, fatiga, calambres musculares y hematomas. Así mismo, también son frecuentes los prolapsos en la válvula mitral y la válvula tricúspide, dilatación de la raíz aórtica y rotura espontánea de grandes arterias. Tradicionalmente se habla de dos subtipos: Ehlers-Danlos de tipo I y Ehlers-Danlos de tipo II.
Cabe mencionar, que el número de individuos con mutaciones descritas en los genes COL5A1 o COL5A2 es relativamente pequeño. Y es que, además de que exista cierta variabilidad en la severidad del fenotipo, no se ha encontrado correlación hasta la fecha entre el genotipo y el fenotipo del individuo afectado.
Por ello, puede existir gran variabilidad inter e intrafamiliar, de forma que en una misma familia, un individuo con un alelo COL5A1 no funcional, presente un fenotipo EDS clásico leve, mientras que otros miembros de la familia pueden tener un fenotipo grave.
La prevalencia de EDS tipo I ha sido estimada en 1:20.000 habitantes. Sin embargo, es posible que personas con manifestaciones más leves de la enfermedad, previamente clasificadas como EDS tipo II, no requieran atención médica y no sean detectadas.
El EDS presenta una herencia de tipo autosómico dominante, y se estima que aproximadamente el 50% de los individuos afectados, habrían heredado la mutación causante de enfermedad de un padre afectado, y aproximadamente el otro 50% de los individuos serían poseedores de una mutación de novo.
Por ello, es conveniente recibir consejo genético (incluyendo la discusión de los posibles riesgos para la descendencia y las opciones reproductivas), en especial en aquellos adultos jóvenes que se vean afectados o en situación de inseguridad.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/20.000

Herencia: 

Autosómico dominante