Ehlers-Danlos, síndrome tipo VI

Genes: 

Sinonimo: 

Síndrome de Ehlers Danlos tipo cifoscoliosis

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

Más información

Los síndromes de Ehlers-Danlos forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que se caracterizan por articulaciones hiperlaxas, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular. Se han definido seis formas clínicas según la clasificación de Villefranche una de las cuales es la forma cifoescoliótica (llamada anteriormente EDS tipo VI u EDS oculoescoliótico). Se caracteriza por una escoliosis progresiva desde el nacimiento, hipotonía muscular severa, hiperextensibilidad de todas las articulaciones y globos oculares frágiles. La fragilidad ocular puede conducir a hemorragias de retina, glaucoma, coloración de la esclera o incluso a la ruptura del globo ocular. La enfermedad es muy poco frecuente y se trasmite de forma autosómica recesiva. Esta provocada por una deficiencia de la lisil hidroxilasa, enzima implicada en las modificaciones postraduccionales de la lisina en las procadenas alfa del colágeno. El gen LH1 (o PLOD), codificante para esta enzima, se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p36); se ha clonado y se han identificado mutaciones en homocigosis y en heterocigosis en pacientes afectados por el EDS cifoescoliótico. El tipo VIB se define por tener una actividad normal de la lisil hidroxilasa con mutaciones en los genes LH2 y LH3. Los análisis bioquímicos (para determinar la falta o reducción de actividad de la lisil hidroxilasa en cultivos de fibroblastos) están disponibles en laboratorios especializados. En ocasiones extremadamente raras, el análisis molecular del gen PLOD en muestras de vellosidades coriónicas puede utilizarse como herramienta de diagnóstico prenatal. El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico del EDS tipo VI es variable, pudiendo ser grave, con pérdida de la facultad de caminar durante la segunda o tercera década de vida.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

Desconocido

Herencia: 

Autosómico recesivo