Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

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Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

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La distrofia muscular de Duchenne consiste en una distrofinopatía grave de origen genético, que comporta la degradación del músculo estriado. Presenta una herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X.
La distrofia muscular de Duchenne-Becker está asociada a mutaciones en el gen DMD (Xp21.2-p21.1) que codifica para la distrofina, una proteína de gran tamaño esencial para el músculo esquelético y cardíaco.
Y es que la distrofina, junto con otras proteínas, es capaz de formar un agregado glicoproteico que sirve de refuerzo y sostén a la membrana superficial del músculo. De esta forma, se evita el posible deterioro de la membrana durante el proceso de relajación y contracción muscular, impidiendo la necrosis del tejido.
Entre los individuos reportados, las deleciones en uno o varios exones del gen de la distrofina son las mutaciones más frecuentes, dando lugar en gran medida, a desplazamientos en el marco de lectura.
Entre las distrofias musculares asociadas a la distrofina, también encontramos patologías menos severas como es el caso de la distrofia muscular de Becker (DMB), que aparece a mayor edad que la DMD.
La distrofia muscular de Duchenne surge normalmente en la infancia temprana, mostrando como signos la dificultad en el desplazamiento, atrofia y debilidad progresiva. Sin embargo, la patología avanza con rapidez, y niños afectados con la DMD pueden convertirse en dependientes de silla de ruedas a partir de los doce años. Las miocardiopatías suelen aparecer posteriormente en un estado más avanzado, siendo la insuficiencia cardíaca la principal causa de muerte. Las probabilidades de sobrevivir más allá de los 40 años son limitadas.
Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, la detección de mujeres portadoras es esencial, ya que una mujer que presente un alelo mutante para la distrofina, tendrá un 50% de probabilidad de trasmitir la mutación a su descencia. Así mismo, los hijos que reciban el alelo quedarán enfermos y las hijas serán portadoras, pudiendo desarrollar o no la enfermedad.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-9/100.000

Herencia: 

Recesivo ligado a X