Distrofia muscular congénita por déficit de glicosilación

Genes: 

Sinonimo: 

Distroglicanopatía

Tipo de test: 

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La distrofia muscular congénita por déficit de glicosilación o distroglicanopatía, consiste en un trastorno hereditario que afecta al metabolismo de glicoproteínas y distintos glicoconjugados, dando lugar a errores en la síntesis de glicanos.

Entre las características asociadas a la enfermedad, se destaca la presencia de deterioro y leve retraso cognitivo, alteraciones en la estructura del cerebro y / o ojos, además de convulsiones, y en algunos casos intolerancia al ejercicio. Debido al amplio espectro fenotípico de la patología, ciertas distroglicanopatías fueron descritas inicialmente como síndromes, tal es el caso del síndrome de Walker Warburg, la enfermedad de músculo-ojo-cerebro, la distrofia muscular congénita de Fukuyama, así como la distrofia muscular congénita tipo 1D y la 1C.

Se han detectado mutaciones en distintos genes asociadas a la presencia de distroglicanopatías, provocando un defecto en la proteína alfa-distroglicano. En concreto, en los genes ISPD (7p21.2), POMT1 (9q34.13), POMT2 (14q24.3), POMNGT1 (1p34.1), FKTN (9q31.2), FKRP (19q13.32) y LARGE (22q12.3). Las proteínas codificadas por estos genes, comparten un destino común, y es que todas ellas participan en momentos críticos de la síntesis de las cadenas de glicano del alfa-distroglicano, así como en la O-manosilación.

Actualmente se ha observado que existe una amplia variabilidad fenotípica, de manera que un gen no se asocia directamente a un solo síndrome. No obstante, ciertos defectos sí se han podido vincular a ciertos genes, de forma más específica. Los genes FKRP, POMT1 y FKTN, se encuentran asociados a trastornos cardíacos. Sin embargo, POMT1 y POMT2 están vinculados a la aparición de microcefalia. POMGNT1 está asociado a la presencia de macrocefalia y epilepsia.

La distrofia muscular congénita por déficit de glicosilación se ha diagnosticado clásicamente, en base a la observación de los signos y síntomas que acompañan a la enfermedad, junto a análisis de marcadores bióquimicos. Sin embargo, las técnicas moleculares de diagnóstico genético son una herramienta especialmente útil para la detección precoz de la patología. Bioarray dispone de un completo panel NGS que recoge los genes citados anteriormente, cuyas alteraciones están vinculadas a la distroglicanopatía.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómico recesivo