Distrofia muscular congénita de Ullrich

Genes: 

Sinonimo: 

Distrofia muscular escleroatónica; Enfermedad de Ullrich; Distrofia muscular escleroatónica de Ullrich; Deficiencia de colágeno tipo 6

Tipo de test: 

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0 dias

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La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) es un tipo de enfermedad neuromuscular, perteneciente al grupo de las miopatías hereditarias, que se caracteriza principalmente por la presencia de debilidad muscular generalizada, múltiples contracturas articulares proximales, hipermovilidad de las articulaciones distales y desarrollo intelectual normal.

Al inicio de la enfermedad, la debilidad muscular es una de las características principales. No obstante, existen otros síntomas asociados como dislocación congénita de cadera, calcáneo prominente y deformidad cifótica transitoria, en el nacimiento. La hiperlaxitud articular puede derivar en fuertes contracturas en el tendón de Aquiles y otros flexores.

Algunos niños afectados pueden llegar a ser capaces de caminar de forma independiente. No obstante, la progresión de la enfermedad resulta a menudo en la pérdida de dicha capacidad. El retraso en el desarrollo es común en la mayoría de pacientes; y la rigidez de la columna vertebral suele derivar a escoliosis progresiva.

El fallo respiratorio es una de las complicaciones que pueden aparecer entre los individuos afectados, convirtiéndose en posible causa de muerte. Así mismo, puede ser necesaria la asistencia respiratoria artificial durante la primera o segunda década de la vida.

La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3), transmitiéndose de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. Posee una prevalencia menor que la miopatía de Bethlem.

Bioarray dispone de un panel NGS para la secuenciación de los tres genes involucrados en patologías debidas a déficit de colágeno tipo VI.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1.3/1.000.000

Herencia: 

Autosómico recesivo; autosómico dominante