Displasia Campomélica 

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

El síndrome campomélico es una rara osteocondrodisplasia que se presenta esporádicamente de forma autosómica dominante y se define por la presencia de arqueamiento de los huesos largos de los miembros, dificultad respiratoria severa, y sexo invertido en pacientes masculinos. La muerte normalmente ocurre en el periodo neonatal debido a insuficiencia respiratoria, pero la esperanza de vida varía dependiendo de la severidad del fenotipo. Es común el XY con sexo invertido, y se han observado diferentes tipos de defectos genitales en mujeres y hombres. La mutación causante es dominante y generalmente aparece de novo. Este gen ha sido identificado, y codifica un factor de transcripción (SOX9).

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico dominante