Deficiencia del transportador de la glucosa tipo1 

Genes: 

Sinonimo: 

Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1;Déficit del transportador de la glucosa tipo 1;Encefalopatía por deficiencia de GLUT1;Enfermedad de De Vivo;Glut1-DS;Síndrome de deficiencia de Glut-1;Síndrome de déficit de Glut-1;Síndrome déficit de Glu

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

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El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosomico dominante; autosómico recesivo