Deficiencia de merosina

Genes: 

Sinonimo: 

DMC1A

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

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La deficiencia de merosina es una patología perteneciente al grupo de las distrofias musculares congénitas, que está causada por mutaciones en el gen LAMA2 y se caracteriza por la presencia de hipotonía, atrofia y debilidad muscular progresiva.

Aunque las capacidades cognitivas de los individuos afectados suelen ser normales, los estudios de conducción nerviosa revelan velocidades reducidas durante la enfermedad, que ponen de manifiesto la presencia de una neuropatía periférica. Así mismo, se observan convulsiones en un 30% de los pacientes.

La insuficiencia respiratoria suele causar complicaciones en los pacientes, y es que en ocasiones se hace necesaria la ventilación mecánica nocturna o continua, tras realizar una traqueostomía, desde los 10 a 15 años, o en la infancia temprana.

Las complicaciones ortopédicas pueden ser graves, conllevando rigidez vertebral y contracturas articulares. Además, aquellos niños que presenten una deficiencia de merosina total no podrán caminar de forma independiente.

Al inicio de la enfermedad, el nivel de creatina quinasa aumenta por cuatro, con respecto a un individuo sano. Tras realizar estudios de imagen por resonancia magnética (IRM) se ha encontrado que en la mayoría de los casos, el cerebelo, la cápsula interna y el cuerpo calloso, no están afectados; mientras que la sustancia blanca, sí presenta afectación difusa.

La deficiencia de merosina presenta un patrón de herencia autosómico recesivo asociado a alteraciones en el gen LAMA2 (6q22.33), que codifica para la cadena alfa-2 de la laminina-2 (merosina). De donde, cada descendiente de un paciente tendrá un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de estar sano y no ser portador.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1-9/100.000

Herencia: 

Autosómico recesivo