Cowden, enfermedad 

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

El síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial y de tiroides). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar). El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2. Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas. El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico dominante