Cohen, síndrome 

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

En 1973, Cohen et al. describe un nuevo síndrome cuyas principales características eran obesidad, hipotonía, retraso mental, dismorfismo craneofacial característico y anomalías en las manos y pies. Este síndrome presenta una herencia autosómica recesiva, con una considerable variabilidad de la expresión. La amplia variedad de manifestaciones observadas aumenta la posibilidad que no todos los casos de síndrome de Cohen presenten un mismo proceso. Se ha sugerido que existen 2 tipos de síndrome de Cohen, uno con neutropenia y otro sin neutropenia. Han sido descritos unos 100 casos hasta la fecha. Es necesario un proceso de ortodoncia y ortopedia así como medidas psicopedagógicas y una posible terapia mediante hormona del crecimiento. La obesidad progresa a lo largo del tiempo con alteraciones ortopédicas y problemas orales, sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada de ningún modo significativo. Recientemente, caracterizaciones de un nuevo gen, COH1 (locus 8q22-q23) han descubierto que se presenta mutado en pacientes con síndrome de Cohen. COH1 codifica una proteína putativa transmembrana que puede estar involucrada en la agrupación de la vesícula mediadora y el transporte de proteínas dentro de la célula.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico recesivo