Ceroidolipofuscinosis panel

Genes: 

Sinonimo: 

Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1 (CLN1)

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

Se conoce por ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) a un conjunto de trastornos neurológicos de carácter hereditario y progresivo, que afectan a la función lisosomal, provocando un acúmulo de lipopigmentos de carácter autofluorescente (lipofuscina ceroidea) en los lisosomas de neuronas y otras células.
Las ceroidolipofuscinosis neuronales se caracterizan por producir deterioro psicomotor, pérdida de visión, ataxia, periodos convulsivos y epilépticos, así como muerte prematura.
Se han detectado mutaciones hasta en trece genes, capaces de producir CLN: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 y TPP1. No obstante, a la hora del diagnóstico h ay que tener en cuenta la gran heterogeneidad clínica y alélica que acompaña a esta enfermedad.
Los tipos CLN de más frecuentes suelen ser la CLN2 (infantil tardía) y la CLN3 (juvenil clásica). Y es que aunque en origen, las ceroidolipofuscinosis neuronales fueron clasificadas atendiendo a la edad de inicio de la sintomatología (CLN1 o infantil, CLN2 o infantil tardía, CLN3 o juvenil y CLN4 o adulta), actualmente se clasifican en función del gen afectado.
Las CLN presentan una herencia autosómica recesiva. En este caso, los niños que presenten la enfermedad descenderán de padres asíntomáticos heterocigotos, con un alelo normal y otro mutado. Sin embargo, existen una excepción en el caso de la CLN4 que puede heredarse de forma autosómica dominante o recesiva.

Las CLN son las neuropatologías hereditarias progresivas más frecuentes en la infancia, presentando una prevalencia de alrededor de progresiva hereditaria más frecuente, con una prevalencia de aproximadamente 1,5 -9 por 1.000.000.000 de individuos. Esta cifra puede variar entre países.
Bioarray dispone de un panel NGS para la secuenciación de los genes mayoritariamente implicados en la aparición de ceroidolipofuscinosis neuronal: CLN6; CLN8; TPP1; CLN3; PPT1; MFSD8; CLN5; CTSD.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1,5-9/1.000.000.000

Herencia: 

Autosómico recesiva (CLN4 autosómico dominante o recesivo)