Cáncer de mama familiar 2

Genes: 

Sinonimo: 

Susceptibilidad a cáncer de mama-ovario familiar tipo 2

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

El cáncer de mama- ovario hereditario familiar de tipo 2 está causado por mutaciones en el gen supresor de tumores BRCA2 (13q13.1). BRCA2 participa en el mantenimiento del ciclo celular, interviniendo en procesos de reparación del ADN y estabilidad genética. La proteína codificada por BRCA2 (una fosfoproteína nuclear) será capaz de asociarse a con distintas proteínas adaptadoras y formar complejos para llevar a cabo sus funciones, tal y como ocurre con BRCA1.
Mutaciones en BRCA2 también están asociadas a otros tipos de cáncer y patologías, tales como la anemia de Fanconi (#605724), cáncer de páncreas (#613347), cáncer de próstata (#176807), nefroblastoma o tumor de Wilms (#194070), susceptibilidad a cáncer de mama en varones (#114480), glioblastoma (#613029) y meduloblastoma (#155255).
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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómico dominante